Día Internacional del Síndrome de Dravet: Concienciación y Esperanza para las Familias Afectadas

Cada 23 de junio se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Dravet, una fecha clave para visibilizar esta enfermedad neurológica rara y devastadora que afecta principalmente a niños y niñas desde el primer año de vida. Este día tiene como objetivo sensibilizar a la sociedad, impulsar la investigación científica y apoyar a las familias que conviven con esta compleja condición.

¿Qué es el Síndrome de Dravet?

El Síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica de origen genético, causada generalmente por una mutación en el gen SCN1A, que codifica un canal de sodio fundamental para la transmisión eléctrica en el cerebro. Esta mutación provoca crisis epilépticas frecuentes, prolongadas y difíciles de controlar, así como trastornos del desarrollo neurológico, incluyendo dificultades cognitivas, problemas del habla, alteraciones del sueño y trastornos motores.

Aunque es una enfermedad rara, con una incidencia estimada de 1 cada 15.000 a 20.000 nacimientos, el impacto en la calidad de vida de los pacientes y sus familias es profundo y duradero.

Importancia del Día Internacional

La instauración del Día Internacional del Síndrome de Dravet busca varios propósitos fundamentales:

• Difusión del conocimiento sobre la enfermedad entre profesionales de la salud y la sociedad en general.
• Fomento de la investigación para encontrar tratamientos más efectivos e incluso una posible cura.
• Apoyo emocional y comunitario para las familias afectadas, que a menudo se enfrentan a un camino lleno de incertidumbre, carga emocional y dificultades económicas.
• Promoción de políticas públicas que garanticen el acceso a diagnósticos tempranos, terapias personalizadas y medicamentos especializados.

Avances y desafíos

En los últimos años ha habido avances importantes en el diagnóstico genético y en el desarrollo de tratamientos específicos, como nuevas terapias antiepilépticas y ensayos clínicos con medicamentos dirigidos a la causa genética del trastorno. Sin embargo, el acceso a estos tratamientos aún no es igualitario en todos los países, y muchos pacientes dependen del esfuerzo constante de sus familias y asociaciones para recibir la atención que necesitan.

Un llamado a la acción

En este Día Internacional, organizaciones como la Dravet Syndrome Foundation, junto a fundaciones locales en todo el mundo, organizan eventos, campañas informativas, actividades solidarias y jornadas científicas con un mismo objetivo: dar visibilidad al Síndrome de Dravet y construir un futuro con más esperanza.

Este 23 de junio, luce el color morado, comparte información, escucha a las familias afectadas y sé parte del cambio. Porque cada gesto cuenta, y juntos podemos avanzar hacia una mejor calidad de vida para quienes viven con Dravet.